Termin „jaskra” odnosi się do grupy chorób, któ-
rych wspólną cechą jest występowanie neuropatii ner-
wu wzrokowego związanej z ubytkami w polu widzenia,
w przebiegu której uszkodzeniu ulegają komórki zwojo-
we siatkówki. Jej rozwój jest w większości przypadków
podstępny i bezobjawowy. Jaskra jest jedną z najczęst-
szych przyczyn nieodwracalnej ślepoty na świecie.
Ocenia się, że jaskra dotyczy prawie 82,5 mln osób
na świecie. Patogeneza jaskry jest wieloczynnikowa. Do
głównych czynników ryzyka wystąpienia jaskry zali-
czamy podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe (c.w.),
jakkolwiek istnieje typ jaskry z c.w. pozostającym w gra-
nicach normy. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że
czynniki genetyczne są, przynajmniej w części, odpo-
wiedzialne za rozwój wszystkich typów jaskry, z wyjąt-
kiem jaskry związanej z przebytym urazem lub infekcją.
Rozwój genetyki w ostatnich latach miał wpływ na pro-
wadzenie badań dotyczących jaskry. Artykuł przedstawia
tło genetyczne różnych typów jaskry.
Nasza wiedza o jaskrze zmieniła się ostatnio dzię-
ki wprowadzeniu do badań techniki mappingu genów,
zlokalizowaniu genów związanych z jaskrą i określeniu
mutacji genetycznych w populacji chorych. Być może
w przyszłości badania genetyczne staną się przesiewową
metodą diagnostyczną niektórych postaci jaskry, a także
podstawą do wprowadzenia nowych leków przeciwja-
skrowych.
Uwarunkowania genetyczne w jaskrze
Słowa kluczowe: Jaskra, czynniki genetyczne, chromosom, dziedziczenie,
ciśnienie wewnątrzgałkowe.