Streszczenie
Dystrofia żółtkowata Besta została opisana przez niemieckiego okulistę Franza Besta w 1905 roku. Choroba Besta jest genetycznie uwarunkowaną, wolno postępującą dystrofią siatkówki. Gen odpowiedzialny za rozwój tej dystrofii zlokalizowany jest na chromosomie 11 (11q13) i nosi on nazwę BEST1. Objawy dystrofii i szybkość postępowania choroby są zmienne, pojawiają się w różnym wieku, a należą do nich: powoli obniżająca się ostrość wzroku, metamorfopsje i mroczek centralny. Widzenie obwodowe oraz adaptacja do ciemności są prawidłowe.
Choroba ewoluuje przez pięć faz (stadium bezobjawowe, stadium żółtkowate, stadium pseudohypopionu, stadium jajecznicy i stadium zaniku), a pacjenci zachowują dobre widzenie do piątej dekady życia. Zwyrodnienie polega na odkładaniu się lipofuscyny w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki (retinal pigment epithelium – RPE) i w przestrzeni pod RPE, głównie w okolicy bieguna tylnego gałki ocznej, a wtórnie do tych zmian rozwija się uszkodzenie fotoreceptorów.
Do rozpoznania dystrofii, już we wczesnych, bezobjawowych fazach, służy EOG z nieprawidłowym wynikiem wskaźnika Ardena (< 1,5) oraz badania genetyczne, uzupełnione o obraz kliniczny i badania dodatkowe (OCT, angiografia fluoresceinowa). Brak jest skutecznego leczenia tej formy zwyrodnienia. W leczeniu postaci zaawansowanej, przebiegającej z powstaniem błony neowaskularnej, stosuje się terapię fotodynamiczną, iniekcje anty-VEGF, laserową fotokoagulację.
W pracy przedstawiono przypadek 13-letniego pacjenta z zaawansowaną postacią choroby (stadium żółtkowate i stadium pseudohypopionu) i silnym upośledzeniem widzenia.
Przypadek zaawansowanej postaci Besta u 13-letniego chłopca – opis przypadku
Słowa kluczowe: Dystrofia żółtkowata Besta, dystrofia żółtkowata dorosłych, EOG, wskaźnik Ardena, bestrofina, lipofuscyna.